Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno progresivo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo hasta que afecta a todo el cuerpo. Es una enfermedad genética de herencia recesiva relacionada al cromosoma X. Es causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardíaco y cerebral), lo que provoca debilidad muscular progresiva y constante.

Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son:

-          Retraso en la adquisición de la marcha.

-          Dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar.

-          La adquisición tardía del habla es un signo clínico presente en cerca del 50% de los pacientes, que suele pasar desapercibido.

Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos varones y la falta de concientización puede llevar a una demora de alrededor de 2 años en la confirmación del diagnóstico.

Diagnóstico

Obtener diagnóstico precoz permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación. Mientras que a la familia del paciente le permite planificar futuros embarazos a través de consejería genética.

El abordaje recomendado para el seguimiento de estos pacientes es interdisciplinario debido a que es una patología progresiva, con patologías asociadas que se pueden anticipar y así mejorar la calidad de vida.

Con ayuda de fisioterapia y medicamentos como los corticosteroides, pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

El avance del Duchenne

-      Primera etapa (hasta los 7 años): Este es un momento fundamental en el crecimiento y el desarrollo. Durante esta etapa, los padres pueden notar que sus hijos tienen problemas con algunas actividades como sentarse, caminar o hablar.

-       Etapa de transición (desde los 6 hasta los 9 años): Durante la etapa de transición, un niño con Duchenne experimentará cada vez más debilidad en los músculos. También es posible visibilizar problemas para moverse con la misma facilidad que un niño sano.

-          Etapa de pérdida de ambulación (entre los 10 y 14 años): En esta etapa, los niños con Duchenne experimentan un impacto significativo en su independencia, ya que dependen cada vez más de una silla de ruedas. Con el tiempo, empiezan a necesitar ayuda para usar los brazos y las piernas, y es posible que deban depender de una silla de ruedas eléctrica todo el tiempo.

-       Etapa adulta (más de 15 años): En la última etapa de Duchenne, suele aparecer una mayor dificultad para respirar. Los chicos son más propensos a padecer afecciones cardíacas y pulmonares mortales.

El rápido diagnóstico garantiza una mejor calidad de vida para los pacientes con Duchenne, es importante difundir y conocer los síntomas para mejorar la atención a quienes tienen la enfermedad o sospechas de la misma.